新華社合肥3月1日電題：危害極大、藥物難尋、難以根治--透視罕見病的應(yīng)對之策

　　新華社記者仇逸、鮑曉菁

　　2017年2月28日是第十個國際罕見病日。2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”讓更多人知道了“漸凍癥”(ALS)。目前世界上有超過7000種罕見病，它們和ALS有著共同的特征：對人體危害極大，藥物難尋，幾乎沒有有效的根治方法。

　　在我國罕見病患者的總?cè)藬?shù)已經(jīng)超過2000萬，因?yàn)槁�性、�?yán)重的病痛折磨，以及長期的診療費(fèi)用支出，罕見病患者和家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)，他們不僅需要醫(yī)療衛(wèi)生部門和全社會的關(guān)愛，更需要長期的、科學(xué)的、精準(zhǔn)的診療服務(wù)。

　　北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主委丁潔調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前罕見病患者就醫(yī)狀況令人擔(dān)憂，突出表現(xiàn)為罕見病醫(yī)療保障政策缺失。就醫(yī)藥治療費(fèi)用報銷比例而言，只能報銷10%以下費(fèi)用或者全部自己承擔(dān)的家庭占78%。

　　瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子……這些“動聽”的名字卻代表著被罕見病病魔折磨的一個又一個患者。

　　瓷娃娃又稱成骨不全癥，是一種先天性遺傳疾病，發(fā)病率約十萬分之三，即便是輕微的碰撞，也會造成嚴(yán)重的骨折。月亮孩子是白化癥患者的代稱……

　　安徽省立醫(yī)院有關(guān)專家告訴記者，罕見病雖然單個病種發(fā)病率低，但是種類繁多，加上我國人口基數(shù)大，因此臨床上的患者并不“罕見”。

　　“罕見病約占人類疾病種類的10%，但是其中僅有不到1%的罕見病已有有效的治療方法。”上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀告訴記者，因?yàn)楹币姴“l(fā)病率低、有關(guān)專業(yè)知識認(rèn)知有限，易造成誤診或診斷周期長。